Share

Acondroplasia è una malattia genetica che porta al nanismo. In quelli con la condizione, le gambe e le braccia sono corte, mentre il petto è generalmente di lunghezza regolare. Le persone affette hanno un'altezza media degli adulti di 131 centimetri (4 ft 4 in) per i maschi e 123 centimetri (piedi 4) per le femmine. Altre caratteristiche includono una fronte prominente e una testa allargata. L'intelligenza è generalmente considerata normale nelle persone con acondroplasia. La condizione colpisce approssimativamente 1 negli individui 27,500.

Diagnosi per acondroplasia

L'acondroplasia è il risultato di una mutazione nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3). Questo si verifica durante lo sviluppo iniziale come una nuova mutazione. È anche ereditato dai genitori in modo autosomico dominante. Quelli con due geni affetti non sopravvivono. I test, se incerti sulla diagnosi basata sui sintomi, sono spesso fortemente incoraggiati.

L'acondroplasia può essere rilevata prima della nascita attraverso l'uso dell'ecografia prenatale. Inoltre, è possibile eseguire anche un test del DNA per identificare l'omozigosi, in cui vengono ereditate due copie del gene che causano la condizione mortale con conseguente nati morti. Le caratteristiche cliniche includono megalocefalia, arti corti, fronte prominente, cifosi toracolombare e ipoplasia della parte centrale del viso. Possono anche svilupparsi complicazioni come malocclusione dentale, idrocefalo e otite media replicata. Il rischio di morte durante l'infanzia può aumentare come conseguenza della probabilità di compressione del midollo spinale con o senza ostruzione delle vie aeree superiori.

Acondroplasia e Sciatica

Gli individui con acondroplasia soffrono comunemente di mal di schiena, che spesso può progredire in sintomi di sciatica, come dolore e disagio, sensazioni di formicolio e bruciore agli arti inferiori e intorpidimento, tra le altre conseguenze. Sia i bambini che gli adulti con acondroplasia hanno contratture in flessione dell'anca che sono state trovate essere un fattore che contribuisce per la sciatica e l'affaticamento muscolare segnalate da individui con acondroplasia. Gli individui con acondroplasia dimostrano anche tipicamente un modello misto di mobilità articolare, inclusa contrattura articolare e ipermobilità articolare alle articolazioni caratteristiche.

Gestione dell'acondroplasia

Non esiste una cura nota per l'acondroplasia anche se è stata trovata la causa della mutazione. La gestione della condizione potrebbe includere gruppi di supporto e trattamento con ormone della crescita. Per la gestione dell'acondroplasia possono essere necessari sforzi per trattare o prevenire complicazioni come obesità, idrocefalo, apnea ostruttiva del sonno, infezioni dell'orecchio medio o stenosi spinale. L'aspettativa di vita delle persone colpite è di circa 10 anni inferiore a quella ordinaria. L'ambito delle nostre informazioni è limitato alla chiropratica, alle lesioni spinali e alle condizioni. Per discutere l'argomento, non esitate a chiedere al Dr. Jimenez o contattarci a 915-850-0900 .

A cura di Dr. Alex Jimenez

Argomenti aggiuntivi: mal di schiena acuto

Mal di schienaè una delle cause più diffuse di disabilità e di giornate di lavoro perse in tutto il mondo. Il dolore alla schiena si attribuisce alla seconda ragione più comune per le visite mediche, superata solo dalle infezioni delle alte vie respiratorie. Circa l'80% della popolazione sperimenterà dolore alla schiena almeno una volta nella vita. La colonna vertebrale è una struttura complessa composta da ossa, articolazioni, legamenti e muscoli, tra gli altri tessuti molli. Per questo motivo, lesioni e / o condizioni aggravate, come dischi erniciati, può eventualmente portare a sintomi di mal di schiena. Le lesioni sportive o gli incidenti automobilistici sono spesso la causa più frequente di mal di schiena, tuttavia a volte il più semplice dei movimenti può avere risultati dolorosi. Opzioni di trattamento alternative, come la cura chiropratica, possono aiutare ad alleviare il dolore alla schiena attraverso aggiustamenti spinali e manipolazioni manuali, in definitiva migliorando il sollievo dal dolore.

 

ARGOMENTO PIÙ IMPORTANTE: Rilievo di chiropratica della parte inferiore del dolore al bain

Ambito professionale *

Le informazioni qui riportate su "Presentazione clinica dell'acondroplasia" non intende sostituire un rapporto individuale con un professionista sanitario qualificato o un medico autorizzato e non è una consulenza medica. Ti incoraggiamo a prendere decisioni sanitarie basate sulla tua ricerca e collaborazione con un professionista sanitario qualificato.

post correlati

Informazioni sul blog e discussioni sull'ambito

Il nostro ambito informativo è limitato a chiropratica, muscolo-scheletrico, medicine fisiche, benessere, contributo eziologico disturbi viscerosomatici all'interno di presentazioni cliniche, dinamiche cliniche associate ai riflessi somatoviscerali, complessi di sublussazione, problemi di salute sensibili e/o articoli, argomenti e discussioni di medicina funzionale.

Forniamo e presentiamo collaborazione clinica con specialisti di varie discipline. Ogni specialista è regolato dal proprio ambito di pratica professionale e dalla propria giurisdizione di licenza. Utilizziamo protocolli funzionali di salute e benessere per trattare e supportare la cura delle lesioni o dei disturbi del sistema muscolo-scheletrico.

I nostri video, post, argomenti, soggetti e approfondimenti trattano questioni cliniche, problemi e argomenti che riguardano e supportano direttamente o indirettamente il nostro ambito di pratica clinica.*

Il nostro ufficio ha ragionevolmente tentato di fornire citazioni di supporto e ha identificato lo studio o gli studi di ricerca pertinenti a sostegno dei nostri post. Forniamo copie degli studi di ricerca di supporto a disposizione degli organi di regolamentazione e del pubblico su richiesta.

Comprendiamo che copriamo questioni che richiedono una spiegazione aggiuntiva su come può essere d'aiuto in un particolare piano di assistenza o protocollo di trattamento; pertanto, per discutere ulteriormente l'argomento di cui sopra, non esitate a chiedere Dott. Alex Jimenez, DC, o contattaci al 915-850-0900.

Siamo qui per aiutare te e la tua famiglia.

Blessings

Il dottor Alex Jimenez DC MSACP, Marina Militare*, CCST, IFMCP*, CIFM*, ATN*

e-mail: coach@elpasofunctionalmedicine.com

Licenza come Dottore in Chiropratica (DC) in Texas & Nuovo Messico*
Licenza Texas DC n. TX5807, Licenza DC del New Mexico n. NM-DC2182

Autorizzato come infermiere registrato (RN*) in Florida
Licenza Florida Licenza RN # RN9617241 (controllo n. 3558029)
Stato compatto: Licenza multistato: Autorizzato ad esercitare in Stati 40*

Dott. Alex Jimenez DC, MSACP, RN* CIFM*, IFMCP*, ATN*, CCST
Il mio biglietto da visita digitale

pubblicato da

Post Recenti

I benefici di dormire con un cuscino tra le gambe

Per le persone con mal di schiena, è possibile dormire con un cuscino tra o sotto le ginocchia... Scopri di più

Menta piperita: un rimedio naturale per la sindrome dell'intestino irritabile

Per le persone che soffrono di problemi digestivi o disturbi intestinali, è possibile aggiungere la menta piperita a una dieta... Scopri di più

Agopuntura per l'eczema: un'opzione terapeutica promettente

Per le persone che soffrono di eczema, incorporare l'agopuntura in un piano di trattamento può aiutare a gestire e... Scopri di più

Non ignorare i segnali e i sintomi del colpo di frusta: cerca un trattamento

Coloro che soffrono di dolore al collo, rigidità, mal di testa, dolore alle spalle e alla schiena possono soffrire di un colpo di frusta... Scopri di più

Scatena il potere di Nopal per la salute e il benessere

L'integrazione del nopal o del fico d'india nella propria dieta può aiutare le persone che cercano di ridurre... Scopri di più

Migliora la tua tecnica di respirazione per una forma fisica ottimale

Il miglioramento dei modelli di respirazione può aiutare a migliorare la forma fisica e ottimizzare la salute generale delle persone che camminano... Scopri di più