Medicina funzionale

Test genetici in medicina integrativa e funzionale

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Genetica: La medicina integrativa e funzionale è stata all'avanguardia per molti medici e pazienti quando sono

divenne insoddisfatto della sola concentrazione della medicina tradizionale su quelli che erano considerati approcci terapeutici `` basati sulla scienza ''. Il punto di vista della medicina tradizionale di trattare i sintomi in isolamento dal resto del corpo, della mente e dello spirito di un paziente può essere troppo restrittivo quando si tratta di determinate condizioni.

Questa evoluzione ad un approccio più centrato sulla funzione, rispetto a un modo di vedere la persona in tutto il mondo, ha portato a una migliore assistenza sanitaria. Esamina anche la prevenzione, non semplicemente la malattia e il vivere in uno stato sane, non semplicemente malattia.

Che cos'è la medicina integrativa e funzionale?

I praticanti della medicina integrativa e funzionale prendono in considerazione gli aspetti genetici, ambientali e di vita quando ascoltano i loro pazienti descrivono i sintomi che li affliggono. La loro inclusione di questi problemi rende il processo più approccio alla medicina naturale.

Con il drammatico aumento delle condizioni di malattia cronica e la mancanza di formazione che i medici tradizionali hanno nel trattare queste condizioni, è necessario passare alla medicina integrativa e funzionale.

Molte di queste malattie croniche hanno una componente genetica che, insieme a fattori ambientali e di stile di vita, porta a gravi limitazioni nella vita delle persone. Ciò mostra l'importanza degli aspetti biochimici e genetici individuali di ogni persona per la sua salute.

Questo altro approccio alla medicina realizza la necessità di considerare l'alimentazione, l'esercizio, la dieta e la genetica nella valutazione e nel risanamento delle condizioni della malattia cronica. L'uso di test genetici in medicina integrativa e funzionale è un modo per prendere in considerazione tutti questi fattori.

SNP e medicina integrativa e funzionale

Al termine della mappatura del genoma umano, sappiamo che ci sono geni 20-25,000 in ciascun genoma. Con questa conoscenza è venuto l'informazione che esistono più di 80 milioni di varianti nel genoma umano.

Queste varianti sono comprese in parte dei polimorfismi singoli nucleotidi (SNPs) e delezioni o inserzioni nel genoma. Sono questi SNP che forniscono informazioni significative sulla salute ai fornitori di medicina integrativa e funzionale per prevenire o alleviare le condizioni di malattia cronica.

Conoscere la presenza e il posizionamento di SNP attraverso il test genetico di mutazione punti permette di valutare la suscettibilità di sviluppare molte delle condizioni di malattia cronica che colpiscono le persone di oggi. Inoltre, questo tipo di test aiuta a individuare gli SNP rilevanti e i relativi marcatori metabolici nei singoli individui.

La sperimentazione di questo tipo fornisce interventi mirati attraverso l'uso di approcci di medicina tradizionale nonché l'integrazione attraverso approcci di medicina integrativa e funzionale. Anche il monitoraggio dei progressi degli individui è reso più facile con i test genetici misurando i marcatori metabolici trovati nei test originali per un periodo di tempo.

Il monitoraggio individuale di questo tipo è necessario quando si utilizza questo tipo di intervento e integrazione personalizzata. Se esiste un sovraccarico di farmaci o integratori, può esserci un impatto sulla prestazione di processi metabolici che possono portare ad effetti collaterali. Questi effetti collaterali possono influenzare le funzioni e le risposte, come la risposta immunitaria.

I singoli SNP determineranno quanto funzionano i farmaci e gli integratori.

Test genetici in relazione alla dieta e alla perdita di peso

I professionisti della medicina integrativa e funzionale non solo affrontano la malattia, ma forniscono anche valutazioni di salute e benessere. La ricerca attuale ha mostrato quanto sia importante un ruolo svolto dalla genetica nella prevenzione di molte condizioni croniche di salute.

I test genetici possono mostrare vulnerabilità alle condizioni e suggerire opzioni per gli individui. Questo tipo di test può anche fornire informazioni preziose su come gli individui possono rispondere a diversi tentativi di vivere una vita più sana.

I test genetici sono stati dimostrati efficaci in diverse aree: la dieta, i tratti di comportamento alimentare, i bisogni nutrizionali, l'esercizio fisico, il corpo e il peso e la salute metabolica. Per ognuna di queste aree ci sono alcuni marcatori genetici che possono fornire informazioni su come la genetica influenzerà ciascuna di queste aree.

Dieta

Le persone sono apparentemente ossessionate dal peso. Come perderlo e tenerlo fuori, come distribuirlo per sembrare più attraente. I professionisti della medicina integrativa e funzionale vengono avvicinati regolarmente per aiutare in questo settore.

Tutti sanno che per alcune persone è difficile perdere peso con qualsiasi tipo di dieta, mentre altri possono perdere peso ogni volta che vogliono. Non è solo per mancanza di forza di volontà che le persone non perdono il peso che desiderano. Potrebbe anche essere dovuto alla genetica.

La ricerca ha mostrato che 88 per cento delle persone ha corpi che resistono a bruciare il grasso attraverso l'esercizio a bassa intensità. La maggior parte delle persone guadagna peso se mangia quasi tutti i carboidrati (circa 45 per cento di persone) o quasi qualsiasi grasso (circa il 39 per cento delle persone).

La ragione di questa è una dieta e il tipo di esercizio adattato a genotipi specifici che portano alla perdita di peso. Queste diete e tipi di esercizio non sono uguali per tutti.

Ad esempio, diamo un'occhiata ad adrenoceptor Beta 3 (ADRB3) con un SNP su rs4994. Esistono diverse varianti di questo gene. Se sei un genotipo AA o TT, hai quello che viene chiamato un privilegio genetico e praticamente qualsiasi tipo di esercizio funzionerà per te. D'altra parte, se non hai nessuno di questi genotipi AA o TT, questo è un disagio genetico e solo un esercizio di tipo ad alta intensità ti aiuterà a perdere peso.

Ulteriori analisi di altri geni e SNP possono spiegare il tipo di dieta, sia a basso contenuto di carboidrati che a basso contenuto di grassi, che funzionerà meglio per voi. Infatti, utilizzando una dieta corrispondente alla tua genetica può provocare una perdita di due volte e mezzo di peso come una dieta non corrispondente alla genetica.

Oltre a scegliere la dieta giusta per perdere peso, scegliere la dieta giusta può anche aiutarti a evitare lo sviluppo di una condizione di salute cronica. La ricerca ha dimostrato che la dieta è implicata in molte condizioni di malattia cronica, quindi test genetici per determinare la tua specifica vulnerabilità alle malattie e la risposta a determinati alimenti può aiutare a prevenirli.

Conoscere la vostra predisposizione alle malattie può portare a cambiamenti dietetici e di stile di vita che possono modificare le condizioni esistenti e prevenire futuri sviluppi. La ricerca futura può portare ulteriori informazioni sui componenti biodisponibili negli alimenti che possono contribuire ad alleviare i problemi sanitari.

Geni COMT e CYP19

La ricerca ha individuato alcuni geni che lavorano insieme e sembrano mostrare che alcune persone mantengono il grasso a prescindere o, a dispetto dell'esercizio.

In uno studio, i ricercatori hanno trovato due geni, COMT e CYP19 che sembravano essere coinvolti in modelli di perdita di grassi e di esercizio fisico. Avere un gene CYP19 e varianti di quel gene non hanno influenzato il grasso, il grasso intra-addominale, o il grasso totale. Tuttavia, se due di questi geni sembravano essere legati a una lieve diminuzione dell'indice di massa corporea e notevolmente più diminuzione del grasso totale e della percentuale di grasso corporeo.

I ricercatori hanno anche scoperto che avere un genotipo del gene COMT e una copia del gene CYP19 sembravano correlati alla perdita significativa del BMI, del grasso totale e della percentuale di grasso corporeo.

Perché e come funzionano questi geni e queste combinazioni non è ancora noto. Sono necessarie ulteriori ricerche per determinarlo. Altre ricerche suggeriscono che le donne con una variante CYP19 specifica possono anche avere livelli aumentati di estradiolo ed estrone che possono rendere più difficile perdere grasso attraverso l'esercizio.

Fattori ambientali

La perdita di peso o il guadagno non è solo alla misericordia della tua genetica. Una combinazione di genetica e ambiente è probabilmente dietro il tuo successo o fallimento per quanto riguarda i tentativi di perdita di peso.

Il pensiero dei professionisti è diviso in materia di genetica rispetto alle scelte di ambiente / stile di vita. Un insieme di questi professionisti considera l'ambiente come componente direzionale. Riguardano l'insegnamento nel corso degli anni che il cibo è una ricompensa per una buona prestazione a qualsiasi cosa. Questo, unito a ricordi costanti di cibo che ci circondano tutto il tempo, rende difficile per alcune persone perdere peso e / o tenerlo fuori.

Altri credono che perdere peso e mantenerlo sono più legati alle funzioni biologiche. Hanno trovato che le persone sono metaboliche diverse dopo aver perso fino al dieci per cento del loro peso corporeo. Anche i loro cervelli sembrano rispondere diversamente al cibo. La risposta emotiva al cibo è maggiore, ma le regioni del cervello che si occupano di restrizioni alimentari sono meno attive. Questo imposta la persona a riprendere il peso perduto.

Ulteriori ricerche sul perché la gente perdere peso e mantenere quella perdita sarà necessaria. Alcune di queste ricerche devono essere sulla base genetica della perdita di peso.

Comportamento alimentare

I professionisti della medicina integrativa e funzionale considerano il comportamento alimentare come importante per la salute generaleQuesti comportamenti includono comportamenti snacking, sentimenti di sazietà, desiderio di dolci, desiderio di cibo o di alcuni alimenti e disinfestazione di mangiare.

Nutrigenetics e nutrigenomics sono due nuovi campi di studio relativi a come i geni influenzano la nostra dieta e come la nostra dieta influenza i geni, rispettivamente. L'obesità, il cancro e le malattie cardiache sono tre delle condizioni sanitarie più indagate in questi due nuovi campi.

Uno studio che coinvolge questi nuovi campi ha mostrato il recettore gene gusto del gusto hTAS2R38 per essere coinvolto nella degustazione dei glucosinolati, riscontrati in alcuni frutti e verdure. Sono stati identificati tre genotipi in questo recettore gene: PAV / PAV, PAV / AVI e AVI / AVI.

Si dice che gli individui con PAV / PAV siano dei supertasters. Sono molto sensibili al sapore amaro in alcuni alimenti e in alcuni composti artificiali utilizzati nella ricerca. Le persone con PAV / AVI sono considerate assaggiatori medi. Possono avere un sapore amaro nei composti di ricerca, ma non tanto quanto i supertaster. Gli individui con AVI / AVI sono etichettati come non assaggiatori. Non hanno un sapore amaro nei composti di ricerca.

Sebbene sia difficile capire completamente perché si verificano queste differenze, sembra che possano fare la differenza nella dieta delle persone. Potrebbe essere che le persone che hanno un sapore molto amaro o un po 'eviteranno alcune verdure che contengono questo sapore amaro. Verdure come cavoli e broccoli hanno questo sapore.

In questo modo, la genetica ha un'influenza notevole sul comportamento alimentare.

La ricerca indica che il gusto è solo uno dei modi in cui la genetica influisce sul comportamento alimentare. Anche l'apporto calorico, le dimensioni del pasto e la frequenza dei pasti sembrano essere influenzati. Anche il desiderio delle persone di grassi, carboidrati o proteine ​​può essere influenzato dalla genetica.

La ricerca ha trovato l'apolipoproteina A-II (APOA2) per essere implicata in questo tipo di desiderio. Tre varianti in questo gene, TT, TC e CC, sono state isolate come fattori che influenzano la scelta di grassi, carboidrati e proteine. Uno studio ha mostrato sia gli uomini che le donne che hanno avuto il CC recessivo scelto più grassi e proteine ​​e meno carboidrati rispetto a uno degli alleli T. Il gruppo CC ha mangiato circa 200 più calorie rispetto all'altro gruppo e tendeva a sviluppare l'obesità più frequentemente.

Sembra che APOA2 possa influenzare non solo le scelte alimentari ma anche i sentimenti di sazietà.

I Nontaster sembrano preferire e cercare i grassi e i sapori, in modo che la dieta può essere più difficile per loro di aderire e perdere peso. I Supertaster, d'altro canto, godono di una varietà di alimenti, specialmente quelli che sono piccanti e robusti. Questo può aiutarli con le diete.

La comprensione dei fattori che sembrano influenzare i comportamenti alimentari ha guadagnato importanza con il tremendo aumento dell'obesità negli Stati Uniti e in tutto il mondo, insieme al diabete e alle malattie cardiovascolari. Il comportamento alimentare deve essere visto come una complessa interrelazione tra fattori psicologici, culturali, fisici e genetici che influenzano la scelta degli alimenti, la quantità di assunzione di cibo, l'assunzione calorica e la tempistica dei pasti.

Regolare il comportamento alimentare

Chiaramente, il gusto influenza le scelte alimentari come si è visto nella discussione di cui sopra. Un altro recettore amaro, TAS2R5, può anche aiutare a regolare il comportamento alimentare. La dipendenza da alcool è stata associata ad un SNP in questo recettore, insieme ad un altro recettore, TAS2R16. Questi risultati di ricerca sembrano indicare varianti del gene TAS2R da associare al comportamento ingestivo.

L'influenza genetica sugli importi del pasto, come spesso la gente mangia e la tempistica dei pasti è una nuova area di studio e può implicare ormoni neuroendocrini digestivi come CCK, leptina e grelina. Sono in corso studi per studiare gli effetti di questi ormoni sulle vie che influenzano il comportamento alimentare.

Un gene con una forte associazione con il rischio di obesità, FTO, sembra contribuire all'obesità riducendo la produzione di leptina in adipociti. L'adiposità e la sazietà sembrano associarsi ad una variante abbastanza comune, rs9939609. Uno studio ha mostrato l'allele A di rs9939609 per influenzare i sentimenti post-pasto di sazietà e forse per influenzare l'assunzione di calorico in eccesso visto negli uomini e nelle donne con BMI alti.

Un gene coinvolto nella disintossicazione delle sostanze nutritive durante la digestione, AKR1B10, sembra anche svolgere un ruolo nell'influenza sul comportamento alimentare umano.

Bisogni nutrizionali e test genetici

Un'altra area in cui i professionisti della medicina integrativa e funzionale utilizzano i test genetici è quella indeterminando le esigenze nutrizionali dei loro pazienti. Come abbiamo visto in precedenza, le varianti genetiche hanno un effetto sul gusto e quindi sulla nutrizione. Quando le persone scelgono cibi che si adattano ai loro gusti ma sono a corto di nutrienti, la loro salute ne risente. Le persone sembrano anche avere risposte genetiche ad alcuni integratori, come alcune vitamine del gruppo B e vitamina C.

L'impatto della nutrizione è un fattore di vita, e i praticanti della medicina integrativa e funzionale valutano attentamente le esigenze nutrizionali. Qualsiasi variante genetica che conduce a anormali requisiti nutrizionali sarebbe probabilmente incompatibile con la sopravvivenza. Ad esempio, l'aborto spontaneo è più probabile in una donna il cui feto ha due alleli che influenzano negativamente l'uso di qualsiasi nutrimento dato di una donna il cui feto ha solo le varianti funzionali comuni.

Diversi studi hanno geni e alleli isolati che interessano i nutrienti e la loro utilizzazione. Ad esempio, un SNP (Ala222Val) nel gene della metilentetrahidrofolato reduttasi (MTHFR) porta ad una significativa alterazione del metabolismo folato, aumentando il rischio di difetti del tubo neurale (NTD) e malattie cardiovascolari, ma abbassando il rischio di cancro del colon. L'assunzione di folati aumenta i rischi di sviluppare gravi condizioni di salute.

La ricerca ha trovato altri SNP che alterano il metabolismo dell'omocisteina e l'assorbimento dei folati e il trasporto. SNPs in enzimi che influenzano l'utilizzo e il metabolismo della vitamina B12 sembrano essere associati a NTD e il possibile sviluppo della sindrome di Down e del cancro del colon.

Le SNP nel recettore della vitamina D possono essere associate con asma nei bambini e negli adulti. Le vie lipidiche, il metabolismo dell'alcool e il metabolismo del lattosio sembrano essere influenzati dagli SNP anche in altri geni. Un effetto benefico di questi SNP negli antenati di alcuni gruppi etnici o subpopulazioni ancestrali potrebbe essere stato presente, anche se tendono a portare il rischio di un esito negativo oggi.

I cambiamenti ambientali hanno dimostrato di portare un allele precedentemente silenzioso in un ruolo come allele di malattia. L'enzima di aldolasi B metabolizza il fruttosio e rimane silenzioso anche con un elevato numero di polimorfismi. Negli ultimi tempi, quando il fruttosio è stato aggiunto agli alimenti come dolcificante, i polimorfismi cominciarono a presentarsi come alleli della malattia.

I professionisti della medicina integrativa e funzionale possono utilizzare queste informazioni per guidare i loro pazienti in una vita più sana.

Test genetici ed esercizio

La medicina integrativa e funzionale usa anche test genetici per determinare i migliori tipi di esercizio per persone diverse e per esplorare la probabilità di lesioni di diversi tipi negli atleti. Quest'ultima area di ricerca e pratica clinica possono contribuire a ridurre il numero e la gravità delle lesioni atletiche per atleti adulti e bambini.

Mentre ci sono state alcune varianti di gene associate alla capacità atletica, nessuno è stato dimostrato di essere predittivo a qualsiasi grado. La ricerca in questo settore è promettente per diminuire gravi lesioni nei giovani atleti. Ma ad oggi, sono disponibili pochissime informazioni scientifiche riguardanti una variazione genetica nei giovani atleti.

Il test genetico come un modo per scegliere quale atleta scegliere per un particolare sport sta aumentando. Tuttavia, sono state trovate scarse prove per dimostrare che è più preciso dei modi tradizionali di selezione dei candidati. L'etica di questo tipo di test per giovani atleti è stata messa in discussione.

ACE Genes

Due geni e gli SNP associati sono stati esaminati in diversi campioni di popolazione e quindi hanno risultati robusti. Il polimorfismo ACE I / D fu per primi trovato associato alla performance umana diversi anni fa. Questo gene fa parte del sistema renina-angiotensina che controlla la pressione sanguigna attraverso il suo effetto sulla regolazione dei livelli di liquido corporeo.

L'ACE I allele riduce l'attività ACE in siero e tessuto. L'allele D aumenta l'attività ACE in siero e tessuto. Il genotipo ACE I / I è stato mostrato più e più volte per indicare la resistenza alle prestazioni e una maggiore efficienza nell'esercizio fisico. Il genotipo ACE DD è stato indicato per indicare livelli di resistenza e potenza.

Questo genotipo di ACE I / D non sembra avere capacità predittive negli atleti keniani, suggerendo l'influenza confusa dell'etnicità o della geografia.

ACTN3 Gene

ACTN3 è fortemente associato con la proteina alpha-actinin-3. Questa proteina è coinvolta esclusivamente in fibre muscolari veloci di tipo II che vengono utilizzate in attività esplosive. SNP R577X indica un codone di arresto in posizione 577 anziché arginina (R). Un allele R mette gli atleti ad un vantaggio negli sport di potenza. Uno studio della variante ACTN3 R577X negli atleti europei elitari ha mostrato a quelli in potenza di essere 50 per cento meno probabilità di avere la variante XX e quelli coinvolti in eventi di resistenza per 1.88 volte più probabilità di avere la variante XX. Per gli atleti di resistenza di classe mondiale, le probabilità di avere la variante XX erano 3.7 volte più grandi rispetto agli atleti più bassi. Sembra che il gene ACTN3 è più importante ai livelli superiori dello sport.

Mentre la ricerca mostra gli effetti del gene ACTN3 sulle prestazioni atletiche, specialmente negli atleti di classe superiore, gli effetti nella popolazione generale erano trascurabili. Non è chiaro proprio quale sia l'associazione di questo gene nella popolazione generale e la scelta delle attività atletiche in questa popolazione.

La resistenza alla lesione e la capacità di recuperare dalle lesioni sono anche fattori importanti non solo negli sport professionistici ma anche nella popolazione generale. L'accento sull'attività fisica attualmente visibile nella cultura aumenta il rischio di lesioni e la necessità di informazioni sul recupero.

Le concussioni e le tendinopatie sono state studiate abbastanza ampiamente. Le informazioni su queste due aree crescenti di lesioni tra i giovani atleti sono state preziose per specialisti della medicina integrativa e funzionale.

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Queste due aree sono importanti a causa degli effetti duraturi di entrambi i giovani atleti. La ricerca e la pratica clinica hanno mostrato gli effetti della concussione per rimanere in età avanzata in cui possono aumentare il declino cognitivo normalmente visto in quel momento della vita.

Gene APOE4

Una migliore comprensione degli aspetti genetici di lesioni e di recupero può aiutare i praticanti di medicina integrativa e funzionale a proteggere i giovani atleti a rischio di lesioni e per curare meglio coloro che subiscono ferite.

Per quanto riguarda la commozione cerebrale, il gene più studiato è l'APOE e i suoi tre alleli. L'allele APOE e4 è stato implicato nello sviluppo della malattia di Alzheimer. Questo allele è stato studiato di recente per determinare la sua associazione, se presente, con il rischio di commozione cerebrale e gli esiti di lesioni cerebrali traumatiche. Ad oggi, i risultati non sono chiari.

Alcuni risultati hanno dimostrato che le persone con il e4 allele hanno risultati meno favorevoli da lesioni traumatiche del cervello e pugili con questo allele hanno maggiori punteggi cronici di lesioni cerebrali. Questi risultati sono coerenti con e4 essere un allele rischio. Tuttavia, uno studio degli atleti universitari con l'allele e4 non li ha trovati più probabili a subire una concussione. Un altro studio ha dimostrato che l'allele e4 non è stato associato a risultati più poveri di traumi di testa nei bambini.

Un'altra variante APOE, G-219T, è stata collegata con un aumento del rischio di intossicazione negli atleti. Quelli atleti con il genotipo di TT rispetto a quelli con il genotipo di GG avevano un rischio di tremore di concussione. Nello stesso studio è stata trovata una debole associazione tra il polimorfismo tSer53Pro in MAPT, il gene codificante proteina tau e il rischio di cespuglio.

Geni del collagene, medicina integrativa e funzionale

Il collagene è la componente principale dei tendini e dei legamenti, quindi è strettamente connesso con la ricerca sulle tendinopatie. Non sorprende che due varianti nei geni che codificano il collagene (COL1A1 e COL5A1) sono stati indicati per indicare un aumento del rischio di lesioni ai tendini. MMP3, un gene associato con la riparazione della ferita del tessuto connettivo e il gene che codifica TNC, una proteina della matrice extracellulare, è stata implicata anche in un aumento del rischio di tendinopatie.

Questi sono studi preliminari che richiedono la replica e ulteriori studi per convalidare i risultati.

Test genetici e salute metabolica

La sindrome metabolica e la salute metabolica sono state studiate ampiamente a causa della sindrome metabolica essendo un importante fattore di rischio per lo sviluppo di diabete mellito 1 e malattie cardiovascolari. I fattori genetici e ambientali si interconnetteranno in modo complesso per determinare questa condizione. Un cluster di anomalie metaboliche, tra cui l'ipertensione, la dislipidemia, l'obesità addominale, la resistenza all'insulina e la tolleranza al glucosio compromettono la sindrome metabolica.

Tutti i componenti della sindrome metabolica sono altamente ereditabili. Gli studi hanno mostrato collegamenti tra sindrome metabolica e geni come PPARg, adiponectina, CD36 e recettori beta.

C'è stata una considerevole indagine sull'ereditabilità della sindrome metabolica. Uno studio coinvolto su 2,200 individui in gruppi di famiglie 500. È stato il primo a identificare i principali geni che influenzano la sindrome metabolica.

Il cromosoma 3q27 è stato significativamente legato a sei fattori coinvolti nella sindrome metabolica: peso, leptina, insulina, circonferenza della vita, circonferenza dell'anca e rapporto di insulina / glucosio. Il cromosoma 17p12 era fortemente legato ai livelli di leptina del plasma.

Un altro studio ha valutato i SNN 200 nei geni 110 per i loro effetti sulla malattia coronarica, fortemente implicata nella sindrome metabolica. SNPs in otto di questi geni hanno dimostrato l'associazione con la sindrome metabolica: LDLR, GBE1, IL1R1, TGFB1, IL6, COL5A2, SELE e LIPC.

Questi geni sono descritti di seguito:

  • LDLR: gene a basso tenore di lipoproteine ​​ricettore. È fortemente coinvolto nell'omeostasi del colesterolo. L'ipercolesterolemia nelle famiglie è stata legata a mutazioni di questo gene.
  • GBE1: Glicogeno Branching Enzyme gene. È coinvolto nella codifica dell'enzima di ramificazione del glicogeno che aiuta nella sintesi del glicogeno. Il raggruppamento di queste catene consente un grande numero di unità glicosiliche da immagazzinare in una molecola di glicogeno.
  • IL1R1: Interleukin 1 Receptor, tipo 1. Interleukin 1 è composto da due proteine, IL1-alfa e IL1-beta, ed è un mediatore di infiammazione.
  • TGFB1: trasformare il fattore di crescita, Beta 1. Questo gene codifica il peptide coinvolto in molte funzioni nelle cellule. L'apoptosi può derivare da una disregolazione dell'attivazione di questo gene.
  • IL6: il gene Interleukin 6. È una citochina che regola la risposta immunitaria attivando un gruppo di segnalazione di superficie cellulare. La sua produzione da cellule neoplastiche è stata implicata nella crescita di una serie di tumori.
  • COL5A2: Collagene, Tipo V, Alpha 2. Le mutazioni nel gene possono portare a tessuto connettivo indebolito in tutto il corpo.
    SELE: gene Selectin E. Possono essere coinvolti nella patogenesi dell'aterosclerosi.

Alcune delle condizioni metaboliche più comuni sono:

  • Disturbi dello stoccaggio lisosomiale. Questi possono determinare l'accumulo di sostanze tossiche all'interno dei lisosomi nelle cellule.
  • Condizioni di stoccaggio dei glicogeni. I problemi di stoccaggio dello zucchero possono portare a debolezza, basso livello di zucchero nel sangue e dolori muscolari.
  • Disturbi mitocondriali: può portare a danni muscolari.
  • Patologie perossisomali: può portare ad un accumulo di prodotti tossici di metabolismo.
  • Patologie del metabolismo metallico: le proteine ​​speciali controllano i livelli di metalli in tracce nel sangue. Un malfunzionamento in queste proteine ​​causato da disturbi del metabolismo genetico può portare a livelli tossici di metalli nel corpo.

I sintomi dei disturbi del metabolismo genetico includono:

  • Bassi livelli di energia
  • Diminuzione dell'appetito
  • Dolore addominale
  • Perdita di peso
  • L'ittero
  • Convulsioni

Da questo elenco di sintomi, è facile vedere la relazionedella sindrome metabolica e della fatica surrenale. I praticanti della medicina integrativa e funzionale dovranno affrontare pazienti che presentano stanchezza e simili sintomi. Questo rende importante per loro comprendere almeno le basi dietro la sindrome da affaticamento surrenale (AFS).

Sindrome da stanchezza surrenali

Sensazioni di stanchezza e letargia sono presentate sempre più frequentemente negli uffici degli operatori sanitari. In combinazione con difficoltà di concentrazione, problemi di sonno, incapacità di perdere peso, sensazione che il tuo cervello sia annebbiato, stanchezza e letargia possono indicare l'AFS come problema fondamentale.

AFS è una costellazione di molti sintomi non specifici che possono diventare debilitanti. L'inizio dei sintomi è lento e può essere perduto da professionisti tradizionalmente addestrati.

I sintomi di AFS derivano da la normale risposta del corpo allo stressDa qualsiasi fonte. L'asse ipotalamo-ipofisi-surrene (HPA) viene messo in movimento, rilasciando ormoni e altre sostanze chimiche progettate per affrontare lo stress. Alla fine dell'asse si trovano le ghiandole surrenali che secernono cortisolo, l'ormone che combatte lo stress. Lo scopo di questo ormone è limitare gli effetti dello stress sul corpo.

In circostanze normali, una volta che lo stress si interrompe, i livelli di cortisolo diminuiscono e l'adrenale ottiene la possibilità di recuperare. Tuttavia, nella nostra cultura stressata, le sollecitazioni continuano. Questo mette la domanda sui surrenali ad un livello estremo. Ad un certo punto, i surrenali non sono più in grado di secernere il cortisolo, che provoca danni al corpo dagli effetti dello stress.

Livelli di infiammazione e un aumento della risposta immunitaria. L'infiammazione è stata implicata in molte condizioni di malattia cronica. È a questo punto che il corpo comincia a rompersi dall'accumulo di sintomi quali stanchezza, nebbia del cervello, resistenza all'insulina e infiammazione crescente.

Risposta NeuroEndoMetabolic (NEM)

Il punto di vista medico tradizionale per affrontare singoli sintomi e / o organi quando si lavora per alleviare le condizioni della malattia è semplicemente troppo meccanico. Un punto di vista più completo è necessario per affrontare efficacemente i sintomi di AFS. Il modello NEM è un punto di vista del genere.

Il modello afferma che è importante considerare i sistemi di organi che operano in un'interrelazione in cui tutto ciò che influenza un sistema di organi influenza anche gli altri. A tal proposito è in linea con il punto di vista integrativo e funzionale della medicina.

Il modello NEM è un approccio funzionale che esamina le interazioni tra l'ambiente dell'individuo e i sistemi degli organi gastrointestinali, endocrini e metabolici, tra gli altri. Ciò consente a un operatore sanitario di trovare le cause alla radice, i trigger, le cause immediate e i fattori genetici coinvolti nella condizione della malattia di una persona.

Questo è un approccio molto più completo per alleviare i sintomi e le condizioni di malattia delle persone.

Lo stress crescente e nonostante è parte della nostra cultura che pregiudica la salute di ogni individuo. La componente metabolica del modello NEM aggiunto all'aspetto neuroendocrino aiuta i professionisti a vedere come risposte specifiche organiche e risposte sistemiche sono necessarie per affrontare con successo lo stress.

La componente metabolica della nostra risposta allo stress è molto sottile nelle prime fasi. Ma gli squilibri del nostro metabolismo peggiorano col passare del tempo e lo stress non si ferma. Quando la risposta allo stress raggiunge lo stadio 3 o 4, questi squilibri possono diventare debilitanti. Nella fase grave, possono portare a ipersensibilità agli integratori ea reazioni paradossali.

Inizieranno sintomi molto significativi e debilitanti. Spesso questi conducono la persona a farsi dormire a causa della loro gravità.

AFS e genetica

Una domanda che esperti di medicina integrativa e funzionale e coloro che soffrono di AFS vogliono sapere: è possibile ereditare AFS?

Prima di rispondere a questa domanda, devi capire che anche se hai uno o più geni coinvolti in una condizione di salute come l'AFS, ciò non significa che otterrai automaticamente quella condizione. Prima che i geni possano fare qualcosa, positivo o negativo, per la tua salute, devono ricevere il segnale per `` accendersi ''.

Una cosa buona di questo segnale è che tu abbia un po 'di controllo su di esso. Gli scienziati ei ricercatori hanno scoperto l'ambiente, le scelte che si possono fare, esercitano un controllo significativo sul fatto che i geni siano accesi o spenti. Si chiama espressione genica.

Puoi scegliere di attivare o disattivare geni specifici? Questo è al di là di noi a questo punto. Quello che puoi fare è fare buone scelte di vita, buone scelte di esercizio, buone scelte dietetiche e attivare o disattivare i geni in questo modo. I test genetici visti nelle pratiche di medicina integrativa e funzionale sono un modo per determinare le tue scelte in molte aree. Quale dieta funziona meglio per te e quali esercizi ti avvantaggeranno meglio puoi ottenere una risposta attraverso questo tipo di test.

Rispondere alla domanda specifica posta sopra, "Puoi ereditare AFS?", È un processo complicato.

Due geni con un coinvolgimento significativo in questa risposta sono MTHFR e COMT. Entrambi sono coinvolti con il metilfolato. Le persone con mutazioni in MTHFR non hanno abbastanza metilfolato che porta a una minore adrenalina a causa dell'interferenza nel processo di metilazione. La metilazione aiuta la produzione di adrenalina e altri ormoni.

L'altro gene, COMT, è coinvolto nella produzione di ormoni e sostanze chimiche nel corpo. I bassi livelli di metilfolato con questo gene conducono a bassi livelli di epinefrina e livelli superiori di norepinefrina.

La mancanza di metilfolato con entrambi questi geni, in particolare MTHFR, porta a sentimenti di stanchezza.

Quando il tuo corpo è colpito da stress, entrambi i tuoi surrenali e MTHFR sono influenzati. Questo porta alla fatica sentita da coloro che soffrono di AFS. L'enzima che produce dopamina e serotonina dipende anche dalla metilazione per lavorare a destra. I bassi livelli di metilfolato possono portare a bassi livelli di entrambe queste sostanze neurochemicals che possono quindi portare a bassa energia e affaticamento.

Cosa si può fare per migliorare i livelli di energia?

Ci sono alcune cose che puoi fare per aiutare a aumentare l'energia e migliorare il lavoro dei due geni menzionati, MTHFR e COMT.

Bilancia i livelli di zucchero nel sangue mangiando tre o quattro piccoli pasti al giorno. Questi pasti dovrebbero includere cereali buoni come quinoa o riso, carboidrati e verdure. È possibile aggiungere proteine ​​da pesce o da pollo libero.

I supplementi possono aiutare a supportare le ghiandole surrenali e il processo di metilazione. La vitamina B1, B2 e B6 aiuteranno. Di solito non esistono effetti collaterali di vitamina B1, ma se si dovrebbe iniziare a provare un prurito, notare eventuali eruzioni cutanee o avere difficoltà a respirare, contattare immediatamente il proprio medico.

Gli effetti collaterali di B2 sono anche rari. Saranno visibili urine molto gialle, ma questo non è grave. Se si verificano eruzioni cutanee, problemi di respirazione o prurito, contattare immediatamente il proprio medico.

Prese in grandi dosi per un lungo periodo, B6 può causare effetti collaterali. Mal di testa, nausea e sonnolenza sono sufficienti per contattare immediatamente il proprio medico.

Alcune persone tentano di assumere metilfolato (5-MTHF), ma questo è uno sforzo intensivo e può causare gravi effetti collaterali se il tuo corpo non è pronto per questo. Se il tuo corpo viene sopraffatto dal 5-MTHF, si può sentire mal di testa, irritabilità, ansia e palpitazioni cardiache. Assistenza immediata per questi effetti collaterali.

Nonostante i test di anticipo, è importante ricordare che i test sono semplicemente punti dati di allerta. Una decisione clinica dovrebbe essere fatta dopo una considerazione dettagliata della storia e dello stato del corpo. Un approccio a fucile per il trattamento di valori anormali di laboratorio è un errore clinico comune e può portare a risultati clinici negativi.

Conclusione

La mappatura del genoma umano ha consentito ai ricercatori e ai medici di considerare i ruoli che i geni svolgono nella salute e nel benessere. La scoperta della presenza e degli effetti dei singoli polimorfismi nucleotidi (SNP) ha aumentato non solo la nostra conoscenza di come i geni influenzano la salute, ma ci ha anche fornito strumenti per prevenire e rimediare molte condizioni di malattia cronica.

Integrativo e medicina funzionale i professionisti sono stati tra i professionisti ad usare queste informazioni in senso pratico. È ancora da vedere se l'AFS può essere ereditato. Clinicamente, vediamo una forte correlazione da una generazione all'altra.

I test genetici per esaminare il funzionamento di MTHFR e COMT possono essere di aiuto. La dieta e gli integratori possono anche aumentare le probabilità che questi due geni funzionino correttamente e alleviare alcuni dei sintomi di AFS.

Poiché il test genetico è ancora nella fase iniziale dello sviluppo, è importante prendere tutti i punti dati con la giusta prospettiva e astenersi dal trattamento di numeri di laboratorio anormali mentre la causa principale del problema può essere mascherata.

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