Presentazione clinica dell'acondroplasia
Acondroplasia è una malattia genetica che porta al nanismo. In quelli con la condizione, le gambe e le braccia sono corte, mentre il petto è generalmente di lunghezza regolare. Le persone affette hanno un'altezza media degli adulti di 131 centimetri (4 ft 4 in) per i maschi e 123 centimetri (piedi 4) per le femmine. Altre caratteristiche includono una fronte prominente e una testa allargata. L'intelligenza è generalmente considerata normale nelle persone con acondroplasia. La condizione colpisce approssimativamente 1 negli individui 27,500.
Diagnosi per acondroplasia
L'acondroplasia è il risultato di una mutazione nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3). Questo si verifica durante lo sviluppo iniziale come una nuova mutazione. È anche ereditato dai genitori in modo autosomico dominante. Quelli con due geni affetti non sopravvivono. I test, se incerti sulla diagnosi basata sui sintomi, sono spesso fortemente incoraggiati.
L'acondroplasia può essere rilevata prima della nascita attraverso l'uso dell'ecografia prenatale. Inoltre, è possibile eseguire anche un test del DNA per identificare l'omozigosi, in cui vengono ereditate due copie del gene che causano la condizione mortale con conseguente nati morti. Le caratteristiche cliniche includono megalocefalia, arti corti, fronte prominente, cifosi toracolombare e ipoplasia della parte centrale del viso. Possono anche svilupparsi complicazioni come malocclusione dentale, idrocefalo e otite media replicata. Il rischio di morte durante l'infanzia può aumentare come conseguenza della probabilità di compressione del midollo spinale con o senza ostruzione delle vie aeree superiori.
Acondroplasia e Sciatica
Gli individui con acondroplasia soffrono comunemente di mal di schiena, che spesso può progredire in sintomi di sciatica, come dolore e disagio, sensazioni di formicolio e bruciore agli arti inferiori e intorpidimento, tra le altre conseguenze. Sia i bambini che gli adulti con acondroplasia hanno contratture in flessione dell'anca che sono state trovate essere un fattore che contribuisce per la sciatica e l'affaticamento muscolare segnalate da individui con acondroplasia. Gli individui con acondroplasia dimostrano anche tipicamente un modello misto di mobilità articolare, inclusa contrattura articolare e ipermobilità articolare alle articolazioni caratteristiche.
Gestione dell'acondroplasia
Non esiste una cura nota per l'acondroplasia anche se è stata trovata la causa della mutazione. La gestione della condizione potrebbe includere gruppi di supporto e trattamento con ormone della crescita. Per la gestione dell'acondroplasia possono essere necessari sforzi per trattare o prevenire complicazioni come obesità, idrocefalo, apnea ostruttiva del sonno, infezioni dell'orecchio medio o stenosi spinale. L'aspettativa di vita delle persone colpite è di circa 10 anni inferiore a quella ordinaria. L'ambito delle nostre informazioni è limitato alla chiropratica, alle lesioni spinali e alle condizioni. Per discutere l'argomento, non esitate a chiedere al Dr. Jimenez o contattarci a 915-850-0900 .
A cura di Dr. Alex Jimenez
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Mal di schienaè una delle cause più diffuse di disabilità e di giornate di lavoro perse in tutto il mondo. Il dolore alla schiena si attribuisce alla seconda ragione più comune per le visite mediche, superata solo dalle infezioni delle alte vie respiratorie. Circa l'80% della popolazione sperimenterà dolore alla schiena almeno una volta nella vita. La colonna vertebrale è una struttura complessa composta da ossa, articolazioni, legamenti e muscoli, tra gli altri tessuti molli. Per questo motivo, lesioni e / o condizioni aggravate, come dischi erniciati, può eventualmente portare a sintomi di mal di schiena. Le lesioni sportive o gli incidenti automobilistici sono spesso la causa più frequente di mal di schiena, tuttavia a volte il più semplice dei movimenti può avere risultati dolorosi. Opzioni di trattamento alternative, come la cura chiropratica, possono aiutare ad alleviare il dolore alla schiena attraverso aggiustamenti spinali e manipolazioni manuali, in definitiva migliorando il sollievo dal dolore.
